检测前遗传咨询
检测前咨询由遗传咨询师或临床医生进行，内容包括家族史采集、遗传模式分析、检测必要性及局限性。本中心提供免费电话咨询（400-8381-255），也可到晏婴路160面谈。咨询师会解释可能的结果类型，并签署知情同意书。
检测项目选择
根据临床症状和家族史，选择合适检测方法：全外显子组测序（WES）适用于不明原因遗传病；全基因组测序（WGS）更全面；靶向测序针对特定基因。本中心采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台，检测周期4-6周。
样本采集与送检
通常采集外周血（2-4mL）或口腔拭子。若有组织样本（如手术标本），也可使用。样本需标注患者姓名和编号，随申请单一起送检。本中心接收后启动检测，期间可致电查询进度。
结果解读与报告
报告包括基因变异、致病性评级（根据ACMG指南）、遗传模式等。遗传咨询师会详细解释结果对患者及家庭的意义，并建议随访或治疗。若发现意外发现（如肿瘤易感基因），会按伦理规范告知。
后续管理与支持
根据结果，可推荐专科医生、康复机构或支持团体。本中心不提供治疗，但可提供转介信息。定期随访有助于监测病情变化。请保存好报告，供医生参考。家庭再生育风险也可通过咨询评估。
淄博临淄本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。